유방암 환자의 5~10%가 BRCA 유전자 변이가 있다고 합니다. 그러면 40대 이하의 비교적 젊은 환자 중 BRCA 양성인 확률은 얼마나 되나요? BRCA 유전자 검사 결과를 앞두고 있어서 너무 두렵네요.
BRCA 유전자는 우리 몸에 정상적으로 존재하는 유전자로 정상 DNA가 손상을 받은 경우 이를 복구하는데 중요한 기능을 담당하고 있습니다. 손상된 DNA를 통해 이 발생할 수 있는데요, 이를 복구해 암이 발생하지 않도록 막아주기 때문에 암억제 유전자라고 불리기도 합니다. BRCA유전자가 망가지거나 돌연변이가 생겨 정상적인 기능을 하지 못하는 경우 여러 가지 암들이 잘 생기게 됩니다. 일반인을 대상으로 한 연구에서는 연구 결과에 따라 0.5-5%에서 BRCA유전자 변이가 발생한다는 보고도 있으며, 미국국가암협회의 경우, 환자가 아닌 일반인을 포함한 전체 인구집단에서 400명 중 1명(0.2-0.3%)에서 BRCA유전자 변이가 있다고 보고하고 있습니다.
질문자님께서 궁금해 하시는 연령별 BRCA 유전자 변이 양성율에 대한 연구는 보고된 내용이 적은 편이나 과거 국내에서 소개된 연구에서 유방암 환자중 35세 미만에서 8.1%로 보고된 바 있었고 다른 연구에서는 40세 이하 환자 중 8.5%에서 BRCA 유전자 변이 양성으로 보고하였으며 또 다른 연구에서도 연구 대상자가 적은 제한점이 있기는 하나 40세 이하의 유방암 환자 60명 중 11명이 BRCA 유전자 변이 양성이 보고되었습니다. 이처럼 40세 이하 젊은 유방암 환자에게서 BRCA 유전자 돌연변이 양성이 나오는 경우가 한국인 대상 연구에서 5~10% 정도로 보고되었습니다.
유방암 발생과 관련이 있는 것으로 알려져 있는 BRCA유전자는 BRCA1과 이며 또는 BRCA2 유전자의 돌연변이가 있는 경우를 유전성 유방암이라고 합니다. 유전성 유방암은 전체 유방암의 5~10%를 차지하며 비유전성 유방암에 비해 암 양상이나 생존률 면에서 큰 차이가 없는 것으로 알려져 있습니다.
유전자의 돌연변이가 발견되는 경우에는 유방암이나 발생 가능성이 일반인에 비해 높고 특히 폐경 전 이른 나이에 유방암에 걸릴 확률이 높다고 알려져 있습니다. 따라서 기존에 BRCA 유전자 변이를 가지고 있던 사람 중 나이가 들면서 유방암과 기타 다른 암이 발전될 가능성이 높아진다고 볼 수 있습니다.
BRCA 유전자 변이 검사 결과가 양성일 경우 다음의 의미로 해석할 수 있습니다.
이러한 경우, 유방암과 난소암에 대한 추적관리와 예방적 약제 복용이나 수술 시행, 기타 암 검진 등을 시행할 수 있습니다.
추가적으로 BRCA1변이 양성 및 40세 미만 여성에게서 흔히 삼중음성 유방암이 발생하게 되는데요, 이는 세가지 수용체인 수용체, 수용체, HER2수용체 모두가 음성인 것를 의미합니다. 이 수용체들은 암세포에게 성장 신호를 보내는데 쓰이는 것으로 이 수용체의 여부에 따라 치료계획이 달라집니다. 삼중음성 유방암은 비교적 빨리 성장하고 퍼지는 경향이 있어 진단받게 되면 걱정을 많이 하시지만, 선행 을 했을 때 다른 유방암 유형과 비교하여 가 좋은 경우가 있으며 항호르몬 요법과 를 하지 않는 가능성이 높기 때문에 그에 따른 을 경험하지 않을 확률이 높고, 치료 과정이 비교적 간단하다는 장점이 있습니다.
현재 검사 결과를 앞두고 걱정이 많이 되실 것 같습니다. 유방암은 조기에 발견하면 비교적 치료가 잘 되는 암으로 5년 상대생존율이 90% 이상으로 보고되고 있습니다. 그러므로 검사 결과에 따라 자세한 치료방향에 대해 담당 의사선생님께서 자세히 설명을 해주실텐데요, 진료시 충분한 상담과 정보를 들으시고 막연한 두려움에 앞서 정확한 정보와 도움이 되는 정보들을 통해 앞으로의 치료과정을 잘 이어 나가시길 응원하겠습니다.
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참고문헌