지난번 질문에 갑상선 진단내용이 없다고 하셔서 자료를 빼놓고 올린건지 추가로 올려봅니다. 2차세침검사와 유전자변이검사후 갑상선의 악성 신생물 (C73) 로 판정받아 진단서에 병명이 적혀있고 치료내용및 소견에는 상기 환자는 (날짜) 본원 유방내분비외과에서 좌측 갑상선 결절에 대해 초음파 유도하세침흡인생검 시행하였고 갑상선 암으로 진단됨. 향후 추가 검사 및 수술적 치료 필요함 이라고 나와있습니다. 1. 유전자변이가 없다면 어떤의미인가요? 전 소견에 변이가있다고 적혀있는줄 알았는데 음성(변이없다)이라는거죠? 3. 유두종이 발견되었다면 베데스 몇단계일까요? 4. 대구에서 빠르게 수술하는게 나을지 서울에 ebs명의에 나왔던 분을 예약해놓았는데 그분을 찾아가보는게좋을까요? 만약 선생님께선 가족이라면 어느병원을 추천해주실까요?ㅠㅠ ㅡㅡㅡㅡㅡㅡㅡㅡㅡㅡㅡㅡㅡㅡㅡㅡㅡ 검사명: 세포병리(비부인과) 채취부위 : Lt. thyroid nodule 수술명: FNA 임상진단: 외부 결과 FNA: chronic lymphocystic thyroiditis with atypia 임상적으로 malignancy 가능성 있습니다 외부 슬라이드 정보: CY24-000677#3(THY*3) DIAGNOSIS: Thyroid gland, left, FNA (slide review): Atypia of undetermined significance with oncocytic feature (see NOTE) NOTE: Repeat FNA and BRAF mutation study are recommended. DIAGNOSTIC CATEGORY: Atypia of undetermined significance focal cellular and architectural atypia SPECIMEN ADEQUACY: Satisfactory for evaluation 병리검사결과 검사명: 세포병리(비부인과) 채취부위: Lt. thyroid nodule 수 명 FNA 임상진단: R/OPTC, 이전 FNA 상 AUS 로 나왔던 병변입니다. DIAGNOSIS: Thyroid gland, lef, FNA: Consistent with papillary thyroid carcinoma DIAGNOSTIC CATEGORY: MALIGNANT Papillary thyroid carcinoma SPECIMEN ADEQUACY: Satisfactory for evaluation 검사명: 분자병리 연결병리번호: AC24-0000444 채취부위: Lt. thyroid nodule 수술명: FNA 임상진단: R/O PTC, 이전 FNA 상 AUS 로 나왔던 병변입니다. BRAF 유전자 돌연변이검사(실시간PCR): RESULTS: NEGATIVE - BRAF V600 Mutation was not found 1. Sample Adequacy: Adequate 2. Testing Method: 1) DNA extract from sample MAXWELL CSC VIRAL TNA KIT(Promega) 2) 실시간 중합효소 연쇄반응 (Real-time PCR) ⁃ PNAClamp(TM) BRAF Mutation Detection Kit(Panagene) for use with the Bio-Rad CFX-96 3. 결과분석: 1) Non PNA Cycle Threshold (Ct): 27.84 2) BRAF V600 Cycle Threshold (Ct): 39.08 3) ACt-2: 11.24 4) Ct-1: -4.08 Comments: 이전 슬라이드 재검색 V 본 검사의 FNA finding review 결과 papillary carcinoma의 가능성이 의심되는 atypical follicular cells이 관찰됩니다. 본 검사 결과 판독은 검체의 4Ct-1 값이 2보다 큰 경우, 또는 Ct-1 값이 0보다 크고 2보다 작더라도 4Ct-2 값이 3 V 보다 작거나 같은 경우 양성으로 판정합니다. ^Ct-1값은 standard Ct (35)에서 BRAF V600 Ct 값을 뺀 값입니다. BRAF V600 Ct 값이 N/A일 경우 Ct 값을 38로 고정하여 계산합니다.4Ct-2 값은 sample Ct 값에서 Non-PNA Ct 값을 벤 값입 니다. ‣ 한국인 갑상선 유두암종 중 80% 이상에서 BRAF 유전자 돌연변이가 관찰됩니다. 특히 BRAF 유전자 돌연변이 중 codon 600의 돌연변이(V600E)는 98~99% 이상을 차지하는 가장 흔한 타입의 돌연변이입니다. ㅡㅡㅡㅡㅡㅡㅡㅡㅡㅡㅡㅡㅡㅡㅡㅡㅡㅡㅡㅡ 이위에 유두암종 중 80프로 이상에서 돌연변이가관찰된다는말은 제가 돌연변이가 있다는건아닌가요?? 지금생각해보니 의사선생님이 유전자변이는 없었는데 이미 세침에서 암이라고나와서 유전자변이는 의미없다고 하셨거든요ㅠ ㅡㅡㅡㅡㅡㅡㅡㅡㅡㅡㅡㅡㅡㅡㅡㅡㅡㅡㅡㅡㅡ ‣ 본 검사는 BRAF 유전자 돌연변이중 p.V600E, p.V600D, p.V600K, p.V600R, p.V600A 의 존재 유무를 검출할 수 있으 나 검사에 양성인 경우 어떤 돌연변이가 존재하는지를 나타내 주지는 못합니다. ‣ 만약 다른 염기의 돌연변이나 유전적인 변이가 있는 경우에는 본 검사법으로는 검출되지 않으므로 임상 및 영상의 학적인 소견 등을 따라서 추가적인 다른 검사방법 (pyrosequencing 또는 direct sequencing) 등을 시행하는 것이 좋겠 습니다. ㅡㅡㅡㅡㅡㅡㅡㅡㅡㅡㅡㅡㅡㅡㅡㅡㅡㅡㅡㅡㅡ 소견 환자요약 2024.1 Lt. thyroid nodule FNA_AUS Subjective Lt. thyroid nodule repeat FNA with Braf, TFT 시행 후 방문함 Objective path _PTC, braf negative TG(serum) 3.79 TG-Ab 36.97 TM-Ab <30.0 TSH-R-Ab 0.01 T3 165.20 FT4 1.41 TSH 0.18 Plan 향후 hypothyroidism 올 수 있음을 설명 이전 영상과 비교하여 크기가 작아져서 최종 결과상 암이 아닐 수도 있음을 설
안녕하세요. 추가로 올려주신 검사 결과를 바탕으로 질문하신 내용에 차례대로 답변드리겠습니다.
1. 유전자 돌연변이 검사
유전자 돌연변이는 의 발생, 성장, 및 치료에 영향을 미치는 유전적 변화를 나타냅니다. 이러한 돌연변이는 종양의 특성을 이해하고 환자에게 맞춤형 치료 방법을 제공하는 데 중요한 역할을 합니다.
질문자님의 경우처럼 갑상선 의 미세침세포검사 결과가 확실하지 않은 경우에 시행하는 검사로서 여부를 확인하고, 치료 방법 결정을 위한 정보를 주는 검사입니다.
질문자님의 경우, 올려주신 검사 결과에서 ‘BRAF 유전자 돌연변이검사(실시간PCR): RESULTS:NEGATIVE’ 라고 나온 점을 보아 음성으로 확인됩니다. 유전자 변이가 없다는 의미는 검사한 특정 유전자 변이(예: BRAF V600E)가 해당 검체에서 발견되지 않았다는 것을 의미합니다. 갑상선 유두암 환자의 80% 이상에서 BRAF 돌연변이가 관찰된다는 통계와 달리, 변이가 없는 경우도 있습니다. 이는 질병의 발전이나 치료에 있어서 다른 경로가 관련될 수 있다는 것을 시사합니다. 특히, 변이가 없는 경우에는 표준 치료 이외의 다른 옵션을 고려할 필요가 있을 수 있습니다.
유전자 돌연변이가 음성이라면 유두암일 가능성은 떨어지겠지만 돌연변이가 발생하지 않은 유두암도 존재하기 때문에 암일 가능성이 잔존하고 있습니다. 암 여부가 확실하게 경계가 그어지는게 아니므로 의료진은 여러 정보들을 종합적으로 판단하여 치료 방향을 결정하게 됩니다.
2. 베데스다 단계
검사 결과를 살펴보았을 때, 질문자님의 경우 베데스다 5~6단계로 생각해볼 수 있습니다.
현재로서 일부 일반적인 암과는 다른 성격의 결과도 존재하지만 여러 상황과 정보를 종합하여 암일 가능성이 높다고 판단하여 진단서에 악성 (Consistent with papillary thyroid carcinoma)로 진단코드를 부여했다고 생각됩니다.
하지만 최종 확인은 실제 결절을 수술로 제거하고, 이를 병리검사를 통해 암이었는지 확인해야만 확정할 수 있습니다. 이로 인해 수술 전 임상적으로 내린 진단과 수술 후 최종 진단이 종종 달라지는 경우가 발생하게 됩니다.
3. 병원 결정
일반적으로 명의라고 알려진 경우 많은 수술 건수와 명망을 지닌 큰 병원의 의사인 경우가 많습니다. 이 경우 진료 대기도 길고, 최근 전공의 사직 이후 의료 사태로 인해 더욱 진료 예약 후 수술 개시까지 오래 걸리게 될 가능성도 높아보입니다. 또한 미디어에서 노출된 모습과 실제 의료 현장에서 마주하는 모습이 다를 수 있습니다.
병원 결정을 위해서는 암의 정도, 치료 방법, 치료 시급성, 치료 후 관리 등을 함께 고려해야 할 것입니다. 의 경우 워낙 치료 성적이 좋고, 수술 방법도 표준화되어 있는 상황이며 질문자님께서는 아직 결정을 위한 추가 검사를 모두 진행하지 않은 상황으로 보입니다.
암은 오랜 치료 및 관리가 필요하며 이를 통해 지속적인 의료진 방문이 필요합니다. 특히 갑상선암은 치료 성적이 매우 좋고, 갑상선 호르몬 치료를 추가로 받으며 정기적인 확인과 조절이 필요할 수 있기 때문에 병원 접근성 부분도 함께 고려하셔야 합니다.
자세한 암의 진행 관련 검사 결과들을 보아야겠지만, 갑상선암의 크기 등을 고려해보았을 때 현재 아주 급한 치료가 필요한 상황은 아닌 것으로 보이며 정기적인 추적 관찰도 가능한 상황으로 예상되기 때문에 서울, 지방 모두 충분히 비교하셔도 될 것 같습니다. 지방으로는 경북 대구 지역에서 암 전문 병원들이 존재하며 실제 의료진을 만나보고 설명이나 진료 환경 등을 고려하여 선택해보시길 권하겠습니다.
무조건적인 명의를 찾기 보다는, 질문자님께서 편함을 느끼고, 자세히 관리를 해주는 가까운 병원의 의료진을 찾는 것을 권장드립니다.
마지막으로, 검사 결과 및 치료 계획은 반드시 담당 의사선생님과 충분히 상의하셔야 함을 강조 드립니다.
루닛케어의 답변이 도움이 되셨기를 바라며 추가로 궁금한 점이 있으시면 언제든지 편하게 질문 남겨 주세요. 함께 고민하며 힘이 되어드리겠습니다.
출처 및 참고문헌
● Hong, A. R., & Park, Y. J. (2014). 갑상선암에서 BRAF 돌연변이의 임상적 의미. 대한내분비외과학회지, 14, 131-137.