유방암예후예측검사의 의의와 신뢰도가 궁금합니다. 특정 보험사에서 유방암예후예측검사(온코타입DX, 맘마프린트)에 대한 검사비를 보장해준다는 내용에 대해 배타적 사용권을 득하였다는 내용을 보았습니다. 1) 유방암예후예측검사와 유방암수용체검사의 차이가 궁금합니다. 2) 유방암예후예측검사를 통해 화학요법을 생략하는 것과 관련된 국내외 임상진료지침, 가이드라인 등의 권고수준이 궁금합니다.
예측 검사와 관련하여 궁금증이 있으시군요. 이에 대해 설명을 드리겠습니다.
1. 유방암 예후예측검사와 유방암 수용체검사의 차이
1) 유방암 예후예측검사:
- 유방암 예후예측검사는 유전자 표현 양상을 분석하여 의 위험과 화학요법의 필요성을 평가하는 검사입니다. 이 검사는 의사가 치료 계획을 결정하는데 도움을 줍니다.
- 수술이나 을 통해 얻은 암 조직을 실험실에서 검사하여 암 예후나 과 관련된 유전자들의 발현을 분석합니다. 이러한 유전자 발현 상태와 함께 크기, 상태와 같은 환자 상태를 종합적으로 평가하여 10년 내 다른 장기로 전이 발생 위험도 정보를 제공합니다. 질문 주신 온코타입 DX와 , 진스웰과 같은 검사는 이러한 예후예측검사의 대표적인 사례로 각각의 검사마다 분석 대상이 되는 유전자들의 조합이나 위험도를 예측하는 계산법이 차이가 있습니다.
- 모든 유방암 환자에서 예후예측검사를 시행하지는 않습니다. 검사 방법에 따라 차이는 있지만 일반적으로 호르몬 수용체는 양성(HR+)이지만, 인간표피증식인자 수용체는 음성(HER2-)이며, 액와 림프절 전이가 3개 이하(pN0 또는 pN1)인 조기 유방암 여성 환자를 대상으로 시행합니다.
- 유방암 예후 예측검사는 다음과 같은 장점이 있습니다:
그러나 예후 예측검사 결과만으로 치료 방침을 결정하기는 어렵습니다. 검사 결과와 더불어 환자의 나이, 암 , 수술 결과 등 다양한 요인을 종합적으로 고려해야 합니다.
2) 유방암 수용체 검사(ER, PR, HER2 등)
- 유방암 수용체 검사는 암세포가 특정 호르몬((ER), (PR))이나 단백질(HER2)의 영향을 받는지를 확인하는 검사입니다. 이를 통해 호르몬 요법이나 '(성분명 트라스투주맙)'과 같은 표적 치료의 가능성을 평가할 수 있습니다.
- 따라서 유방암 수용체 검사는 유방암 진단 과정 중 암의 종류를 파악하고, 치료 방향을 결정하기 위해 필수로 시행합니다.
2. 유방암 예후예측 검사를 통한 화학요법 생략 관련 임상진료지침 및 권고수준
유방암 예후예측 검사는 기본적으로 재발 위험이 낮고, 항암화학요법을 받지 않아도 되는 환자를 선별해내는 것이 중요합니다. 항암화학요법 시행 여부에 따른 재발 위험의 차이가 없다면, 항암화학요법의 부작용과 위험성을 피할 수 있는 것이 유리합니다. 물론 저위험군으로서 함암요법을 받지 않은 경우에도, 일부 환자들은 재발 및 전이가 발생할 수 있습니다. 하지만 저위험군이 항암요법을 받는다고 해도 재발 및 전이 확률이 유의미하게 줄어들지는 않습니다.
국내외 여러 임상 가이드라인에서는 유방암예후예측검사를 통해 화학요법을 생략할 수 있는 경우에 대한 권고를 하고 있습니다. 예를 들어, 국제적으로 암 진단 및 치료 가이드로 널리 활용되는 NCCN(National Comprehensive Cancer Network) 가이드라인에서는 기존 연구 결과들을 분석하여 림프절 전이가 3개 이하이며 호르몬 수용체 양성, HER2 음성인 환자에게 Mammaprint나 Oncotype DX와 같은 예후예측 검사를 강력히 권장하고 있습니다. ‘8차 한국 유방암 진료권고안’에서도 호르몬수용체 양성, HER2 음성이며, 림프절 전이가 없는 조기 유방암 환자에서 검사를 시행하는 것은 근거수준 1등급, 권고 등급 A로 제시되고 있습니다.
Oncotype이나 Mammaprint의 경우 대규모 전향적 무작위 임상시험 발표를 통해 가장 높은 과학적 근거(Level 1A)를 획득하였습니다. 이러한 임상 결과에 기반하여 주요 국제 가이드라인(NCCN, ASCO, St. Gallen, AGO, EGTM) 들에 활용이 담기고, 엄격한 심사기준에 따른 미국 FDA 및 유럽 CE 승인을 모두 받아 국제적으로 사용이 되고 있습니다.
국내 제품인 진스웰BCT 검사의 경우, 해외 검사들보다 많은 수의 한국 유방암 환자를 대상으로 임상 연구 결과를 축적하고, 국내 식약처 허가를 받은 제품입니다.
제품 허가용 임상시험 결과들에 연구들에 따르면, 상기 검사들은 10년 예측의 정확도가 90%에 이르거나 이를 넘는 것으로 보고되었지만, 다른 대상자군들로 진행된 연구 결과에 따르면 70-85% 정도로 보고되기도 합니다. 인종이나 폐경 여부와 같은 환자 상태에 따라 결과 정확도의 차이도 보고 되고 있습니다. 또한, Mammaprint와 Oncotype DX 검사 결과의 일치율이 68% 정도라는 보고도 존재하기 때문에, 검사 방법, 환자 상태에 따른 검사 결과의 차이가 존재함을 생각해야 할 것입니다.
따라서, 유방암 예후예측 검사는 환자의 개인적인 특성과 암의 생물학적 특성을 고려하여 맞춤형 치료를 가능하게 하며, 불필요한 화학요법을 피할 수 있는 근거를 제공하지만, 절대적인 결과는 아니며, 검사 시행과 활용에 대해서는 담당 의사선생님과의 충분한 상의가 필요합니다.
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참고문헌