유방암 호르몬 양성4기로 키스칼리 내성 생겨 이번에 티루캡으로 바꾸기로했는데요. 제가 유전자검사시 pten돌연변이 39프로가 나왔는데 돌연변이률이 낮을수록 효과가 낮나요? 돌연변이들만 저약에 효과가 있나 궁금합니다.
안녕하세요. 치료 중 새로운 약물로 변경되는 시점이라 걱정이 크실 것 같습니다. 조금이나마 불안을 덜어드릴 수 있도록 루닛케어가 차근차근 설명드리겠습니다.
먼저 TRUCAP(트루캡)은 ‘카피바서팁(capivasertib)’이라는 성분의 먹는 로, 여성호르몬에 반응하는 (호르몬 양성 유방암) 중에서 이전에 호르몬 치료를 받았지만 이 다시 자라기 시작한 경우에 사용됩니다.
PTEN 돌연변이 39% 는 어떤 의미일까요?
유전자 검사에서 ‘PTEN 돌연변이 39%’라는 뜻은, 검사한 암 세포 중 약 39%에서 PTEN이라는 유전자가 손상되었거나 제 기능을 못 하고 있다는 의미입니다. PTEN은 원래 세포가 너무 빨리 자라거나 분열하지 않도록 조절하는 역할을 하는 단백질입니다. 즉, 암세포의 성장을 억제하는 ‘브레이크 역할’을 하는데, 이 유전자에 문제가 생기면 암이 더 잘 자랄 수 있습니다. 39%라는 수치는 일부 암세포에서 PTEN의 기능이 떨어져 있다는 신호로, 치료 방향을 정하는 데 중요한 참고자료가 될 수 있습니다. 다만, 이 수치가 높다고 무조건 약 효과가 크거나, 낮다고 효과가 없다고 단정 지을 수는 없습니다. 오히려 암세포에 중요한 변화가 있다는 신호로 이해하시면 좋을 것 같습니다.
카피바서팁(Trucap)은 PTEN 돌연변이가 있을 때만 효과가 있을까요?
꼭 그렇지는 않습니다. 이 약은 암세포 속 특정 신호 전달 경로(PI3K/AKT 경로)에 문제가 있을 때 더 잘 듣는다고 알려져 있지만, 이런 문제가 없는 경우에도 효과가 나타난 사례들이 있습니다. CAPItello-291이라는 대규모 연구에서, 유전자에 변이가 있는 환자들은 치료 후 암이 되지 않고 유지된 기간이 평균 7.3개월, 변이가 없는 환자들도 3.1개월로 나타났습니다. 즉, 변이가 있을수록 약이 더 잘 들을 가능성이 높지만, 변이가 없거나 변이율이 낮다고 해서 절대 효과가 없다는 뜻은 아닙니다.
PTEN 돌연변이 비율이 낮으면 약 효과도 낮을까요?
꼭 그렇다고 보기는 어렵습니다. 약이 잘 듣는지는 단순히 '돌연변이가 몇 % 나왔는가'라는 숫자 하나만으로 결정되지 않습니다. 그 외에도 여러 가지 복합적인 요소들이 함께 영향을 줄 수 있습니다.
암세포들이 서로 얼마나 다른 성질을 가지고 있는지
암세포를 둘러싼 몸속 환경이 어떤지
지금까지 어떤 치료를 받아왔는지
PTEN 외에 다른 유전자에도 변화가 있는지 등
이런 요소들이 모두 함께 작용하기 때문에, 돌연변이 비율이 낮아도 약이 효과를 낼 수 있는 가능성은 충분히 있습니다. 즉, PTEN 유전자에 돌연변이가 39% 있다는 것은 치료를 시도해볼 만한 의미 있는 결과로 판단할 수 있으며, 카피바서팁과 같은 약물이 효과를 낼 수 있는 조건이 됩니다.
정리해서 말씀드리면, PTEN 돌연변이 39%는 치료 반응을 예측할 수 있는 중요한 정보입니다. 하지만 돌연변이율이 낮다고 해서 약물이 효과가 없다고 단정할 수는 없으며, 개별적인 반응 차이가 있기 때문에 치료 중 지속적인 관찰과 평가가 필요합니다. 치료 과정에서 겪을 수 있는 어려움이 있겠지만, 담당 의사선생님과 함께 차근차근 진행해 나가시면 됩니다. 루닛케어가 언제나 함께하겠습니다.
루닛케어의 답변이 도움이 되셨기를 바라며, 추가로 궁금하신 점이 있으시면 언제든지 편하게 질문 남겨주세요. 함께 고민하고 힘이 되어드리겠습니다. 더불어, 루닛케어는 암 환자와 가족분들의 여정을 더욱 효과적으로 지원하기 위한 맞춤형 프리미엄 서비스를 제공하고 있습니다.
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출처 및 참고문헌